每經(jīng)記者 梁宏亮    每經(jīng)實(shí)習(xí)記者 溫雅蘭    每經(jīng)編輯 張凌霄    

40億年前，地球被浩瀚的海洋覆蓋，沒(méi)有任何生命。有人認(rèn)為我們的祖先是魚(yú)，也有人認(rèn)為人類是由猿類進(jìn)化而來(lái)。

對(duì)于人類演化和遺傳，我們有著成百上千的疑問(wèn)——人類到底是由什么物種演化而來(lái)？是什么樣的遺傳造就了獨(dú)特的人？地球上曾經(jīng)有多少種族共存？了解人類演化到底有什么意義？我們的祖先有哪些特征？已滅絕的古人類跟現(xiàn)代人有沒(méi)有互動(dòng)？現(xiàn)代人在不同時(shí)間階段如何演變？研究人類演化有哪些方法？等等。

“在我們體內(nèi)有1%到4%——在座的你我，只要不是非洲人，都有尼安德特人的成分。”中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員、分子古生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任付巧妹在3月11日舉行的“我們?chǔ)騑OMEN”2023復(fù)旦科創(chuàng)先鋒論壇上向大家解釋，“傳統(tǒng)的形態(tài)學(xué)和遺傳學(xué)能幫助我們?nèi)〉靡恍┝私?，但存在很多不足。而通過(guò)古DNA直接研究古代人群，具有非常獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，為解決問(wèn)題帶來(lái)了更多可能性。”

交叉學(xué)科視域下的古DNA研究

古DNA是指從已經(jīng)死亡的古代生物的遺體和遺跡中得到的DNA。

“古DNA研究產(chǎn)生了重要的影響，像2022年的諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)，就授予了這個(gè)領(lǐng)域。”付巧妹介紹，古DNA是一門很典型的交叉學(xué)科，研究手段和研究途徑是遺傳學(xué)、生物信息學(xué)，但研究問(wèn)題、研究對(duì)象都與考古人類學(xué)分不開(kāi)。

“古DNA有什么特征？相對(duì)于新鮮組織DNA而言，古DNA是碎片化的，片段很短。即便是從埋藏的骨骼中獲得的DNA，可能大量都不來(lái)自骨骼個(gè)體本身，而是由于埋藏環(huán)境的原因，含有很多微生物，屬于本源的DNA非常少。”付巧妹說(shuō)到。

但是古DNA的研究并不簡(jiǎn)單，其提取物中常常包含大量污染DNA，使得測(cè)序的大部分DNA分子都是無(wú)用的信息，真正有用的古DNA序列常常只占測(cè)序數(shù)據(jù)的1%不到。

付巧妹在談起古DNA污染時(shí)說(shuō)，“在發(fā)現(xiàn)化石的過(guò)程中，手的接觸也會(huì)帶來(lái)污染。可能對(duì)于新鮮組織而言，由于內(nèi)源DNA含量很高，這些污染影響不大；但是對(duì)于古DNA而言，跟內(nèi)源DNA比起來(lái)，這些污染影響非常大，有時(shí)甚至沒(méi)有內(nèi)源DNA，錯(cuò)把污染當(dāng)作人類自體的DNA，這對(duì)研究人類演化造成了很大困難。”

直到2010年前后，與高通量測(cè)序方法的結(jié)合，再加上新開(kāi)發(fā)的一系列古DNA技術(shù)，研究人類古DNA的道路才慢慢變得清晰。

從滅絕古人類到現(xiàn)代人

許多人認(rèn)為，“現(xiàn)代人”指的就是“生活在現(xiàn)代的人”。但從遺傳學(xué)上來(lái)看，范圍可能要比我們想象的大得多。

“只要跟現(xiàn)代生活的人沒(méi)有明顯遺傳或者體質(zhì)差異的都包括在內(nèi)，這些人在20萬(wàn)年前已經(jīng)出現(xiàn)，都是現(xiàn)代人。”付巧妹進(jìn)一步解釋，“除此以外，其實(shí)在共存時(shí)間里，還存在別的類型的人，他們?cè)隗w質(zhì)上、DNA上都跟我們不一樣，沒(méi)有留下直接后代。但是這些人并不見(jiàn)得是完全滅絕。”

關(guān)于古人類到現(xiàn)代人的研究，付巧妹以丹尼索瓦人為例進(jìn)行講述，這是一項(xiàng)在2020年入選為國(guó)際人類起源研究十大新認(rèn)知之一的研究：

第一次找到丹尼索瓦人，是在阿爾泰山脈的丹尼索瓦洞穴中，通過(guò)一個(gè)小手指骨DNA發(fā)現(xiàn)的，這也是第一次通過(guò)遺傳找到未知的古人類。

然而，我們目前僅僅了解丹尼索瓦人對(duì)現(xiàn)今大洋洲及東亞人群的影響，對(duì)于他們?cè)趤喼?、尤其是東亞的分布非常不清楚。這種情況下，付巧妹團(tuán)隊(duì)希望在東亞找到丹尼索瓦DNA，或者是其他類型古人的DNA，所以另辟蹊徑，嘗試從沉積物中獲取DNA。團(tuán)隊(duì)利用雜交原理，通過(guò)242種動(dòng)物的DNA和樣品中的DNA融合、雜交，然后把剩下的DNA洗滌掉，最后對(duì)這些生物DNA進(jìn)行分析，探究它們屬于哪種DNA，其中是否可能存在人類DNA。

付巧妹團(tuán)隊(duì)做了將近20個(gè)遺址，涵蓋40萬(wàn)年到2萬(wàn)年之間的漫長(zhǎng)時(shí)期，目前白石崖溶洞遺址的研究有所收獲。它在甘肅南部，海拔3200米，離丹尼索瓦洞穴非常遠(yuǎn)，但團(tuán)隊(duì)就是在這里找到了丹尼索瓦人DNA，主要存在于第七層沉積物，就是約10萬(wàn)年以及6萬(wàn)年、可能是4.5萬(wàn)年的地層中。

研究發(fā)現(xiàn)，丹尼索瓦人DNA不僅在東亞、大洋洲人群里有殘留，其實(shí)對(duì)現(xiàn)代人中的不少人群都有貢獻(xiàn)和影響。比如，在極地生活的因紐特人有非常強(qiáng)的脂肪代謝能力，他們產(chǎn)生的大多是棕色脂肪，能快速把脂肪轉(zhuǎn)換成能量，而這可能跟丹尼索瓦人基因也有關(guān)系。

這一系列現(xiàn)象都讓我們看到，滅絕的古人類雖然消失了，但仍在我們體內(nèi)產(chǎn)生一定影響，在某些人群中甚至起到了很重要的作用，尤其是生理上的作用。

古DNA是帶著時(shí)間刻度的遺傳信息，它從獨(dú)特的視角書(shū)寫了人類數(shù)萬(wàn)年來(lái)的演化與適應(yīng)。在未來(lái)，對(duì)古DNA的研究或許可以為我們揭開(kāi)更多人類的“身世之謎”。