每經(jīng)編輯 杜宇

全球首例，比“熊貓血”更為罕見，刷新了人們對(duì)血型基因的認(rèn)知！

據(jù)海峽導(dǎo)報(bào)報(bào)道 近日，復(fù)旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。

文章很快在國(guó)際輸血醫(yī)學(xué)期刊《Vox Sanguinis》雜志在線發(fā)表。此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)ISBT以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對(duì)血型基因的認(rèn)知，也進(jìn)一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。

圖片來源：《Vox Sanguinis》雜志截圖

據(jù)悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點(diǎn)上罕見的等位基因。為了明確該研究對(duì)象的血型，呂小英專家團(tuán)隊(duì)在排除其手術(shù)史、輸血史的外來干擾因素后，決定采用三代單分子基因生物學(xué)檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果顯示：在研究對(duì)象的第1內(nèi)含子上，首次發(fā)現(xiàn)未被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區(qū)域附近，可能影響基因產(chǎn)物正常剪接，導(dǎo)致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。結(jié)合檢測(cè)結(jié)果，最終該研究對(duì)象的血型被確定為Ael亞型！

那么，針對(duì)罕見血型人群該如何輸血？呂小英表示，在緊急情況下可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細(xì)胞制品，或O型洗滌紅細(xì)胞，或選擇采集自體血儲(chǔ)存輸注。目前應(yīng)用最為廣泛的應(yīng)對(duì)方案，就是預(yù)存自身血液。由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對(duì)稀有血型的患者來說，是最好的血源。

圖片來源：每經(jīng)記者 張建 攝

稀有血型有哪些？

熊貓血

熊貓血是Rh陰性血型的俗稱，是Rh血型系統(tǒng)中的一種。人類紅細(xì)胞血型由多達(dá)二十多種血型系統(tǒng)組成，ABO血型和Rh血型是與人類輸血關(guān)系最為密切的兩個(gè)血型系統(tǒng)。在Rh血型系統(tǒng)中，根據(jù)紅細(xì)胞上D抗原的有無，可將紅細(xì)胞分類為Rh陽性或Rh陰性：當(dāng)一個(gè)人的紅細(xì)胞上存在D抗原時(shí)，則被稱為Rh陽性，用Rh（+）表示；當(dāng)缺乏D抗原時(shí)即為Rh陰性，用Rh（-）表示。

在中國(guó)，99%以上Rh血型者屬陽性，漢族和其它少數(shù)民族，Rh陰型血的人占人口不到1%，熊貓血在白種人中有15%的存在。

P型血

P型血是一種非常罕見的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他國(guó)家和地區(qū)只有一例報(bào)告。
P型血作為一個(gè)系統(tǒng)，P血型系統(tǒng)包括P1、P2、P1k、P2k以及p五種種表型。常見的是P1，P2，而后三種表型極其少見。其中P1型血是最常見的一種血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型為P血型系統(tǒng)的一種罕見表型，為隱性遺傳，且基因頻率非常低。p血型在歐洲每百萬人中有5.8例。

孟買血型

孟買血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟買市發(fā)現(xiàn)，故亦稱孟買血型。在中國(guó)極其稀有，有這種血型的人在全國(guó)所占的比率僅為十幾萬分之一。正因?yàn)檫@類“孟買血型”非常珍稀，其價(jià)值和意義也就尤顯重大。
孟買血型的人體內(nèi)沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因?yàn)檫@些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對(duì)他們來說均為外源抗原，從而引起自身免疫反應(yīng)。因此，他們只能接受其他孟買血型個(gè)體的輸血。

除了以上所介紹的稀有血型，目前人類已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

每日經(jīng)濟(jì)新聞綜合海峽導(dǎo)報(bào)、福建日?qǐng)?bào)、公開資料

封面圖片來源：：每經(jīng)記者 張建 攝