每經(jīng)記者 陳星    每經(jīng)編輯 董興生    

罕見病藥物正迎來一個高熱度的“時代”。近期，全國政協(xié)經(jīng)濟委員會副主任畢井泉提出，鼓勵罕見疾病藥物研發(fā)，需制定符合罕見病規(guī)律的特殊政策。鼓勵企業(yè)研發(fā)罕見病治療藥物，是解決罕見病無藥可用的關(guān)鍵。

近期舉行的進博會上，羅氏制藥、賽諾菲、阿斯利康等跨國藥企紛紛攜旗下罕見病藥物亮相，其中多款藥物有望在中國上市，惠及中國罕見病患者。

患病人數(shù)少、研發(fā)成本高、用藥負擔(dān)沉重，致使罕見病藥物研發(fā)一度成為“難啃的骨頭”。但患病人數(shù)少，不應(yīng)成為被忽略的理由。

阿斯利康全球執(zhí)行副總裁、國際業(yè)務(wù)及中國總裁王磊接受《每日經(jīng)濟新聞》記者采訪時表示，從診斷到用藥，罕見病患者依然有許多需求等待滿足。“罕見病在全世界各國都是一個重要的主題，也是頭痛的事情。罕見病有幾千種，很多還沒有藥物，存在巨大且未被滿足的醫(yī)學(xué)需求。還有，罕見病患者大部分是兒童，所以各個國家都把罕見病當(dāng)做很重要的事情去面對”。

圖片來源：攝圖網(wǎng)-500668961

阿斯利康將在中國落地首個罕見病藥物

從政策制定者到醫(yī)藥企業(yè)，罕見病藥物的熱度一再升高。

今年進博會期間，多家跨國藥企攜罕見病藥物亮相，其中就包括阿斯利康。11月11日，阿斯利康宣布將在中國上市旗下首個罕見病創(chuàng)新藥物舒立瑞（依庫珠單抗，eculizumab），該藥物在中國獲批用于治療成人和兒童陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）和非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）。

依庫珠單抗是全球首個獲批的C5補體抑制劑，通過選擇性抑制末端補體C5蛋白質(zhì)的激活來發(fā)揮作用。目前，美國、歐盟和日本等市場批準(zhǔn)其用于治療陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)、非典型溶血性尿毒癥綜合征(aHUS)、抗乙酰膽堿受體（AchR）抗體陽性的全身型重癥肌無力（gMG）成人患者等。2018年，aHUS及PNH被納入我國《第一批罕見病目錄》。

雖然已被納入《第一批罕見病目錄》，但對于國內(nèi)的aHUS及PNH患者而言，目前還缺乏有效的治療手段。

天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院副院長付蓉表示，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種危及生命的血液系統(tǒng)罕見病，患者會出現(xiàn)貧血、骨髓衰竭、血紅蛋白尿等癥狀。此前，PNH的治療手段主要以對癥治療為主，包括輸血、糖皮質(zhì)激素、免疫抑制等。然而，傳統(tǒng)療法在溶血控制、防止腎功能損傷等方面面臨許多難題。

而aHUS是一種持續(xù)的補體介導(dǎo)的系統(tǒng)性血栓性微血管病，多急性起病且兒童發(fā)病率遠高于成人。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長毛建華表示：“非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）是一種罕見且致命的血栓性微血管病。血漿治療是aHUS管理的最初方法，但療效不佳，有些甚至需要透析和腎臟移植。近年來隨著對aHUS發(fā)病機制的深入了解，C5補體抑制劑也成為治療武器之一”。

記者從阿斯利康方面了解到，該藥物將盡快于蘇州、青島、北京、上海、天津、杭州等城市落地。舒立瑞之后，阿斯利康還正在推進20多項罕見病藥物的臨床研發(fā)，布局血液、腎臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、代謝、心血管、眼科六大疾病領(lǐng)域。未來將持續(xù)引入多款新藥，涉及補體和非補體系統(tǒng)，逐步做到與全球同步研發(fā)。

本屆進博會上，在罕見病領(lǐng)域，阿斯利康還宣布了兩個動作。分別是與康希諾達成戰(zhàn)略合作簽約，探索罕見病診療領(lǐng)域的發(fā)展機遇；還與青島市政府在以罕見病為主題的青島區(qū)域總部及創(chuàng)新生態(tài)圈建設(shè)方面取得進展，雙方進一步深化在罕見病創(chuàng)新藥引入及診療服務(wù)方面的合作。

簽約現(xiàn)場 圖片來源：企業(yè)供圖

罕見病目錄需更新、支付難題需共同破局

從無人問津到進博會上多家跨國藥企攜罕見病藥物亮相，罕見病藥物市場如何引起了醫(yī)藥企業(yè)的注意？

2021年9月，阿斯利康在中國成立罕見病事業(yè)部，推動多個罕見病藥物在中國的創(chuàng)新進展。王磊表示，從診斷到用藥，罕見病患者依然有許多需求等待滿足。“罕見病在全世界各國都是一個重要的主題，也是頭痛的事情。罕見病有幾千種，很多還沒有藥物，存在巨大且未被滿足的醫(yī)學(xué)需求。還有，罕見病患者大部分是兒童，所以各個國家都把罕見病當(dāng)做很重要的事情去面對。”王磊說。

弗若斯特沙利文聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)布的《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億，其中我國有近2000萬患者與罕見病作斗爭。

雖然自《第一批罕見病目錄》制定以來，罕見病引發(fā)了前所未有的關(guān)注，但截至目前，罕見病領(lǐng)域依然有許多空白地帶等待填補。

王磊認為，一是要加快罕見病藥物的審批，目前許多罕見病藥物審批進入中國的速度大大加快，這一速度要堅持下去；二是要出臺鼓勵研發(fā)的產(chǎn)業(yè)政策，因為大部分罕見病缺醫(yī)少藥，目前有幾千種罕見病，對應(yīng)的藥物只有幾百種，要集中社會力量、科研力量、企業(yè)力量去鼓勵罕見病藥物研發(fā)；三是解決患者支付問題，罕見病病人數(shù)量少，與研發(fā)出一個幾百萬人、幾千萬人的用藥不同，罕見病藥物單價往往較高，患者個人支付負擔(dān)較重，“因此是不是可以在醫(yī)?；鹬性O(shè)立罕見病專項，將罕見病藥物和普通藥物分開談判”；四是罕見病診斷，會看罕見病的醫(yī)生比罕見病患者更少，所以應(yīng)當(dāng)考慮組建罕見病疾病登記、診斷、治療網(wǎng)絡(luò)，建立罕見病專病中心或醫(yī)學(xué)中心。能夠把罕見病患者通過登記、診斷、咨詢方式轉(zhuǎn)診匯集到專項罕見病中心，從而得到最快診斷和最好治療。

需要破局的罕見病難題還有很多，但引起共識的是，首先應(yīng)當(dāng)豐富罕見病目錄中的罕見病種類。

王磊表示，目錄中納入的罕見病種類，只占目前已知罕見病中的很小一部分。罕見病種類要更新，相關(guān)治療藥物才能有的放矢地先研發(fā)、先推進，才方便出臺更多相關(guān)的產(chǎn)業(yè)政策、醫(yī)保政策及分級診療辦法等。

在支付方面，王磊也表示，將爭取使舒立瑞在國內(nèi)實現(xiàn)全球最低價，“如果有醫(yī)保談判機會，我們也會積極參與”。